Mengenal FOP, Penyakit Genetik Langka

RADARPANGANDARAN.COM – Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) adalah penyakit genetik langka yang membuat jaringan lunak tubuh berubah menjadi tulang. Kondisi ini dikenal juga sebagai stone man’s disease karena penderitanya perlahan kehilangan kelenturan hingga tubuh terasa kaku seperti patung. Penyakit ini jarang ditemukan, tetapi dampaknya sangat serius terhadap kualitas hidup penderitanya.

Definisi Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva merupakan kelainan genetik yang menyebabkan otot, tendon, dan ligamen berkembang menjadi tulang ekstra di luar kerangka normal. Proses ini berlangsung progresif sehingga pergerakan tubuh makin terbatas dari waktu ke waktu. Pada akhirnya, penderita bisa kehilangan kemampuan untuk berjalan, duduk, atau bahkan bernapas dengan normal.

Penyebab Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva disebabkan oleh mutasi pada gen ACVR1. Gen ini berperan penting dalam mengatur pertumbuhan tulang. Mutasi tersebut membuat jaringan lunak yang seharusnya tetap lentur berubah menjadi tulang padat.

Penyakit ini bisa muncul karena faktor keturunan, meski sebagian besar kasus terjadi secara spontan tanpa riwayat keluarga. Artinya, seorang anak bisa terlahir dengan FOP meskipun kedua orang tuanya tidak mengidap penyakit ini.

Gejala Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva menimbulkan gejala khas sejak lahir hingga usia dewasa. Gejala awal sering terlihat pada bentuk jempol kaki yang abnormal, biasanya lebih pendek dan bengkok. Tanda ini menjadi indikator penting karena hampir semua penderita FOP mengalaminya.